Doenças Genéticas Hereditárias

doenças genéticas hereditárias

Introdução

As doenças genéticas hereditárias são aquelas causadas por alterações do DNA que são herdadas de pelo menos um dos pais. Os seres humanos têm 46 cromossomos, sendo que metade, 23 cromossomos, são herdados da mãe, e a outra metade é herdada do pai.

Doenças Monogênicas

São causadas por mutações em um único gene. Exemplos incluem fibrose cística, anemia falciforme e a doença de Huntington. Essas condições geralmente seguem padrões de herança mendeliana (dominante ou recessivo).

Doenças Monogênicas

Doenças Cromossômicas

Doenças Cromossômicas

Resultam de anomalias no número ou na estrutura dos cromossomos. Exemplos incluem a Síndrome de Down (trissomia 21), Síndrome de Turner (monossomia X) e a Síndrome de Klinefelter (XXY).

Doenças Ligadas ao X

São causadas por mutações em genes localizados no cromossomo X. Como os homens têm apenas um X, são mais propensos a manifestar essas doenças, como a hemofilia e a distrofia muscular de Duchenne.

Doenças Ligadas ao X

Dominância e Recessividade

Dominância e Recessividade

Algumas doenças, como o câncer e a diabetes tipo 2, têm um componente genético significativo, mas também são influenciadas por fatores ambientais. A presença de certos alelos pode aumentar a susceptibilidade à doença, mas não garante seu desenvolvimento.